轉位子定期的爆發形塑基因體演化，研究團隊手上有四個正在經歷 mPing 轉位子爆發的品系，全面分析了三千多個水稻品系中名為 mPing/Ping/Pong 的轉位子基因家族的拷貝數及其活性，一步步排除不相關的因素，最後篩選出 Ping16A_Stow 在各方面都與轉位子爆發的證據共同存在，至於確切機制則有待未來研究。

植物遺傳選文第十六篇

Tracking the origin of two genetic components associated with transposable element bursts in domesticated rice

在馴化的水稻中找尋造成轉位子爆發的遺傳因子之起源

論文速讀

基因體中轉位子數量的大量擴增稱為轉位子的爆發，該現象的發生必須符合下列兩要件：轉位子的在基因體上的數量不至於殺死宿主，且其轉位不會被宿主的調節機制關閉。研究團隊有四個溫帶 japonica 品系正在轉位子爆發階段，這是非常珍貴的研究材料。

Detection of mPing, Ping, and Pong element

研究的 mPing/Ping/Pong 基因家族關係如圖一，mPing 屬於非自發的微型倒置重複序列轉位子 (Miniature inverted-repeat TE)，Ping 和 Pong 中才具有能啟動轉位的 transposase 編碼序列。團隊以 RelocaTE2 和定序深度法分析三千個水稻品系基因體，取得 mPing/Ping/Pong 在各個品系中的拷貝數，兩種方法取得到結果相似。在 48 個 O. rufipogon 水稻野生祖先品系中則指使用定序深度法來分析拷貝數。

Copy number variation of mPing and Ping elements

四個正在經歷轉位子爆發的品系擁有最多 mPing 拷貝數，其中 mPing 又可以依據序列 deletion 差異細分成四種類別，每個類別都有出現在 O. rufipogon 水稻野生祖先品系中，也就是說這些不同 mPing 在水稻馴化前就形成了。Ping 的拷貝數在馴化水稻品系中較少，因此有可能是不利於演化或是在過程中丟失了。

Origin of a Ping variant and its possible significance

mPing 和 Ping 之間有個 SNP 位於 15-bp terminal inverted repeat (TIR) 旁，名為 + 16 G/A，相對應的 Ping 則分別命名為 Ping16G (與 mPing 相同) 和 Ping16A。所有的 O. rufipogon 水稻野生祖先品系都只有 Ping16G，所以推測 Ping16A 是由 Ping16G 突變而來，mPing 則是 Ping16G 經歷內部刪除事件而來。

Reduced mobility of Ping16A in yeast assays

前人研究顯示在 TIR 與鄰近序列的突變會影響轉位的發生，研究團隊以酵母菌系統檢測十四個不同突變位點對轉位作用的影響，其中十二個都有明顯下降的轉位效率，包括 Ping16A。

A Ping locus correlates with higher mPing copy number

四個正在經歷轉位子爆發的品系都有大約七到十個不同的 Ping 基因，其中有一個 Ping 在四個品系中都有出現，有可能是導致轉位子爆發的關鍵。該 Ping 位於一號染色體上，且插入在一段 stowaway 元件中，因此命名為 Ping16A_Stow。研究團隊放眼其他水稻品系觀察到三千個水稻品系中只有十一個品系帶有 Ping16A_Stow，經統計檢定，這些帶有 Ping16A_Stow 的品系所擁有的 mPing 拷貝數比沒有 Ping16A_Stow 的品系還要多，且有顯著差異，可說是 Ping16A_Stow 與 mPing 之爆發有正相關。

Pong has been stably silenced since domestication

Pong 基因結構與 Ping 相似，有可能是另一個造成 mPing 爆發的因素。但是經過表觀遺傳分析，顯示 Pong 在基因體中被抑制，應該是沒有參與相關的轉位子爆發。

讀後感

研究團隊蒐集了三千個品系，研究的性狀則是轉位子爆發，老師表示其研究方法或許可以以轉位子爆發的結果：轉位子拷貝數為數量型性狀進行 GWAS。這讓我思考起隨著分子機制研究的進步，所謂表型與基因型的界線也越來越模糊了？

下載連結

https://www.nature.com/articles/s41467-019-08451-3

引用資訊

Chen, J., Lu, L., Benjamin, J. et al. Tracking the origin of two genetic components associated with transposable element bursts in domesticated rice. Nat Commun 10, 641 (2019). https://doi.org/10.1038/s41467-019-08451-3